5月9日，在廣東省地貧協(xié)會與北京諾華制藥舉辦的“國際地貧日”大型義診活動中，來自南方醫(yī)院、中山大學附屬二院、廣東省婦幼保健醫(yī)院等各大醫(yī)院的義診專家再次呼吁，市民要提高預防地中海貧血的意識，通過婚檢、孕檢、產(chǎn)檢及早篩查地貧，以免重型地貧兒的出生給家庭帶來不可挽回的悲劇。 

　　婚檢、孕檢、產(chǎn)檢均可篩查地貧

　　廣東省地中海貧血防治協(xié)會常務(wù)理事兼秘書長、南方醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師吳學東表示，地中海貧血完全可以預防，關(guān)鍵要提早篩查是否是地貧基因攜帶者(即輕型地貧)。據(jù)介紹，廣東每九人就有一個攜帶了地貧基因，有些廣東人長期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。他們本身幾乎沒有癥狀，可視為正常人，不需要治療。但若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，則可能生出重型地貧兒。因此，孕前篩查地貧非常重要。

　　吳學東說，最簡單莫過于在婚檢或孕檢時做一個血常規(guī)檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積(MCV)低于正常值，則可能是地貧基因攜帶者，丈夫也應(yīng)該盡早到醫(yī)院檢查。吳學東說，家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規(guī)檢查外，還應(yīng)該進一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。

　　即使沒有做過婚檢和孕檢，而在產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，仍然還能阻止危機發(fā)生。孕婦的配偶應(yīng)盡快到醫(yī)院檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機會是正常，1/2的機會是基因攜帶者(即輕型地貧)，另有1/4的機會是重型地貧。接來下可以通過抽取羊水或臍帶血的方式為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠，若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠。

　　育齡夫婦需提高防范意識

　　“一個重型地貧兒的出生，給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。”據(jù)中山大學第二附屬醫(yī)院兒科周敦華副教授介紹，影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。前者通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚，孩子一般在出生后3到6個月發(fā)病，每月需要三四千元的昂貴治療費用，由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。由于造血干細胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生存，但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。

　　周敦華說，市民對地貧的認識還非常缺乏，大多數(shù)不了解地貧的危害，即使知道的也以為有錢就一定能治好。廣州現(xiàn)在每年新增的重型β地貧仍有500例之多，這都是因為沒有引起重視，不做孕前、產(chǎn)前的篩查所導致的。文/記者 宋導